Gebelikte Yapılan Testler

Ceninin konjenital kusurları olup olmadığını belirlemek için yapılan testler, özellikle 35 yaşın üzerindeki kadınlar için giderek daha fazla kullanılmaktadır.

Aşağıda şu anda kullanımda olan doğum öncesi testlerin bazıları ele alınmaktadır.

Genetik amniosentez, genellikle gebeliğin 16. ila 18. haftaları arasında olmak üzere, hamileliğin ikinci üç ayının başlarında yapılır. 35 yaşında ya da daha yaşlı kadınlara, ailesinde mongolizm ya da spina bifida gibi konjenital anormallikler olan kadınlara ve daha önce anormal bir çocuk doğurmuş kadınlara tavsiye edilir.

Amniosentez sırasında, karnınız lokal anesteziyle uyuşturulur ve doktor ultrasonografinin rehberliğiyle, rahminize uzun, ince bir iğne sokar. İğne, fetüsün içinde yüzdüğü amnion kesesine girer. İğneye az miktarda anmion sıvısı çekilir ve tahlil için laboratuvara gönderilir.

Bu sıvı gelişmekte olan bebeğiniz hakkında çok değerli genetik bilgiler içerir. Bir kültür ortamında geçen birkaç hafta sonra, hücreler kromozom dağılımı açısından incelenebilir. Fazla bir kromozomun varlığıyla ortaya çıkan mongolizmin varlığı, amniosentezle başarıyla teşhis edilebilir. Ayrıca nörolojik sorunlar, böbrek hastalıkları ve metabolik bozukluklar gibi başka kusurlar da teşhis edilebilir. Bebeğinizin cinsiyeti de belirlenebilir ki bu bilgi cinsiyete bağlı bir bozukluk riski varsa yararlı olabilir.

Amniosentez Rh uyuşmazlığını tespit etmek ya da akciğerlerin erken bir doğuma dayanacak kadar gelişip gelişmediklerini belirlemek için hamileliğin daha sonraki aşamalarında da kullanılabilir. Amniosentez genellikle anne ve çocuk için güvenlidir, ama sonrasında düşük riski çok az artar.

Koryon villüsü örneği, mongolizm dahil olmak üzere birçok genetik anormalliği tespit edebilen müdahaleci bir teknik olması açısından amniosenteze benzer. Büyük bir üstünlüğü, gebeliğin 6 ila 8. haftaları arasında yapılabilmesidir. Böylelikle, bir kusur bulunursa, gebeliği erken aşamalarda sonlandırma şansınız vardır. Koryon örneklemesi sırasında, embriyonu destekleyen plasentadan küçük bir parça alınır. Ultrasonografiyi kullanarak, doktor rahim boynuna bir kateter ya da küçük bir tüp sokar. Katetere doku çekmek için bir çekme yöntemi kullanılır. Biraz rahatsızlık hissedebilirsiniz, ama bu normal olarak bir pelvis muayenesinde hissettiğinizden çok daha fazla değildir.

Alınan doku gelişmekte olan bebeğinizle aynı kromozomları içerir. Membranın analiz edilmesinden sonra, doktorunuz çocuğunuzda mongolizm ya da başka kromozom hastalıklarının olup olmadığına karar verebilir. Test cinsiyeti de belirleyebilir. Ancak koryon villüsü örneği, bazı bozuklukların tespitinde amniosentez kadar etkili değildir. Bazen, özellikle bu kusurlardan birini tespit etmek önemli hale geldiğinde, koryon villüsü örneğinden sonra amniosentez kullanılır. Amniosentez gibi, koryon örneklemesi düşük riskini biraz arttırır. Ayrıca, rahim içi enfeksiyonu riski, amniosentezde olduğundan daha yüksektir. Anne alfa-fetoproteininin analizi, sinir sistemi kusurlarını, bazen mongolizmi ve bazı başka kromozom anormalliklerini tespit etmek için yararlı olan, uygulama esnasında rahatsızlık yaratmayan bir kan testidir.

Test anneye ya da bebeğe zarar verme riskini taşımadığı için, birçok doktor tüm hamile kadınların gebeliğin 16. haftasında alfa-fetoprotein testi yaptırmalarını önermektedir. Alfa-fetoprotein cenin tarafından üretilen bir proteindir. Normal olarak, az bir miktarı plasentaya geçer ve annenin kanında tespit edilebilir. Normal miktarlardan yüksek olduğu anlaşılırsa, çok miktarda alfa-fetoproteinin amnion sıvısına sızmasına yol açan spina bifida (açık omurga) gibi nörolojik bir kusur düşünülebilir. Bu kusurlar yaklaşık olarak 1000 bebekten l inde ya da 2 sinde ortaya çıktığı tahmin edilen, nadir kusurlardır.

Doktorunuz test için kolunuzdan kan alır. Etkinliğini artırmak için, test gebeliğin dördüncü ayı civarında yapılır. Test sonuçları negatifse, test mutlak bir garanti olmadığı halde, bebeğinizde nörolojik bir kusur yok demektir.

1000 kadından yaklaşık 50 sinde sonuçlar pozitiftir. Böyle bir durumda, en kötüsünü düşünmeyin. Bu bulgu, ceninin düşünüldüğünden daha yaşlı olduğu, ikiziniz olduğu ya da başka bir şeyin kanınızdaki alfa-fetoprotein düzeyini yükselttiği anlamına gelebilir. O zaman ikinci bir kan testi önerilir. İki kan testi de pozitifse, ultrason çekilir. Bir sonuç alınamazsa, sonraki adım amniosentezdir. Test sonuçları pozitif olan 50 kadından 1 ya da 2si bu türden bir kusuru olan bir çocuk taşımaktadır.

Deri yoluyla göbek kordonu örneği alma, bazı genetik bozuklukların doğum öncesi teşhisi için göbek kordonundan alınan cenin kanını tahlil eder. En kolay üçüncü üç ayda yapılır. Bu teknik, büyüme geriliğini teşhis etmeye yardımcı olabilen, kandaki oksijen ve karbondioksit düzeylerini belirlemek için de kullanılır.