Fenilketonüri

Fenilketonüri, aileden kalıtım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Aşağı yukarı her 15.000 çocuktan biri doğuştan fenilketonüri hastasıdır (ülkemizde 3500-4500'de bir gözlendiğini belirten kaynaklar da vardır). Hastalık kalıtımla ama çekinik olarak geçer. Yani anormal genin hem anneden hem de babadan gelmesi gerekir. Hasta bir çocuğu olan çiftlerin daha sonraki çocuklarının aynı hastalığa tutulma olasılığı ise dörtte birdir. Bu hastalık, cinsiyet ayırt etmez. İki cinsiyette de eşit oranda görülür.

Nedeni, bir aminoasit olan fenilalanini dönüştürecek enzimin (Fenilalanin hidroksilaz) eksikliğidir. 
Normalde, fenilalanin hidroksilaz enzimi, "fenilalanin" adlı aminoasidi "tirozin" denen bir başka aminoaside dönüştürür. Fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle, hücrelerde dönüşüm gerçekleşemediğinden, kanda yüksek düzeyde fenilalanin birikir. 

Fenilalanin, protein içeren yiyeceklerde bulunan 8 esas aminoasitten biridir. Fenilalanin; yumurtada, sütte, protein içeren gıdaların önemli bir bölümünde ve aspartam içeren tatlandırıcılarda bulunur.
Fenilalanin düzeyinin yüksek olması, gelişmekte olan beyinde hasara yol açar, özellikle 1 yaşın sonuna doğru belirgin zeka geriliği gelişir. Ayrıca, fenilalanin bedenin renk maddesi olan melanini yapmakla yükümlü tirozine dönüşemediğinden dokularda tirozin eksikliği de yapar. Sonuç olarak, bu hastalığa tutulan çocukların genelde gözleri mavi, saçları sarı, derileri açık renklidir. 

Belirtiler 

• Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekler sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Beyin hasarı fenilalanin içeren besinlerin verilmesiyle başlar.
• Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar.
• 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez.
• Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır.
• Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, titreme, kol ve bacaklarda ani silkinmeler, ellerde kasılma, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir.
• Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.

Tedavi 

Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide amaç, gıda ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır.
Diyet tedavisi için fenilalanini çok azaltılmış özel ve ilaç niteliğindeki mamaların kullanılması gerekmektedir. 
Anne ve inek sütü de dahil olmak üzere her tür protein kesilir, çünkü hayvansal ve bitkisel besinlerdeki proteinin temel bileşenlerinden biri fenilalanindir. Üç ay içinde durum yeniden değerlendirilir. Hastalığın hafif biçimini geçiren, normal düzeyde fenilalanine dayanabilen bebekler, normal yemeğe başlayabilir. Fenilalanin düzeyi yüksek olan bebekler ise özel diyeti sürdürürler. 

Kahvaltıdaki tahıllı maddeler, süt ve patates çok dikkatli verilmelidir: Bunlarda bir miktar fenilalanin vardır. Ancak, reçel, tatlı maddeler ve içecekler, içerdikleri fenilalanin çok düşük düzeyde olduğundan istenildiği kadar verilebilir. 
Altı ile on iki yaşlar arasında normal diyete dönülebilir. Ancak, derslerden geri kalma ve davranışlarda herhangi bir bozukluk dikkatli bir tıbbi denetim gerektirir. Kandaki fenilalanin düzeyi çok yüksek çıkarsa, yeniden diyete başlanılmalıdır.

Korunma

Bu hastalığı olup da özel bir diyet uygulamış olan kadınların gebe kalmadan önce yeniden diyet uygulaması önemlidir. Böylelikle kanlarındaki fenilalanin düzeyini, çocuklarının zarar görmeyeceği bir sınırda tutabilirler.
Fenilketonürisi olan kişilerin, aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmedikçe, doğacak çocuklarına bu hastalığı geçirmeleri pek olası değildir. Ancak ailede fenilketonüri hastalığı varsa, genetik uzmanlarına danışmak gerekir.
Bebeklere, doğumdan sonraki ilk beş gün içinde basit bir test (Guthrie Testi) uygulandığında erken tanı mümkündür.
Eğer diyete sıkı bir şekilde uyulursa sonuç oldukça iyidir. Eğer tedaviye 3 yıldan sonra başlanırsa, beyin hasarı kaçınılmazdır.