PKU Hastalığı Nedir?

Fenilketonüri (PKU) hastalığı, doğuştan gelen ve yaşam boyu devam eden bir metabolik bozukluktur. Bu hastalık, hem bireyler hem de aileleri için büyük bir yaşam değişikliği ve zorluklarla dolu bir süreç olabilir.

PKU Hastalığı Nedir?

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, vücudun fenilalanin adı verilen bir amino asiti doğru bir şekilde işleyemediği bir durumu tanımlar. Fenilalanin normalde proteinlerin bir parçasıdır, ancak PKU hastaları bu amino asidi yeterince parçalayamazlar. Bu durum fenilalanin seviyelerinin yüksek kalmasına ve zararlı bir madde olan fenilpiruvik asidin birikmesine yol açabilir. Fenilalanin birikmesi beyin hasarına neden olabilir, bu nedenle PKU tedavi edilmezse bilişsel ve nörolojik problemlere yol açabilir.

PKU Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

• Zeka Geriliği: PKU'nun en ciddi sonuçlarından biri, yüksek fenilalanin seviyelerinin beyin gelişimini etkileyerek zeka geriliği ve bilişsel sorunlara yol açmasıdır. Tedavi edilmezse bu durum, özellikle bebeklik döneminde belirgin hale gelebilir.
• Gelişme Geriliği: PKU hastaları, fiziksel ve zihinsel gelişmelerinde normalden sapmalar yaşayabilirler. Bu, büyüme geriliği, kilo alımındaki yavaşlama ve kas gelişiminin kısıtlanması şeklinde görülebilir.
• Davranış Sorunları: PKU hastaları, hiperaktivite, öfke nöbetleri, anksiyete ve diğer duygusal ve davranışsal sorunlar yaşayabilirler. Bu tür sorunlar, özellikle fenilalanin seviyeleri kontrol edilmezse daha belirgin hale gelebilir.
• Nörolojik Sorunlar: Yüksek fenilalanin seviyeleri, sinir sistemi üzerinde zararlı etkilere neden olabilir. Bunun sonucunda titreme, kas spazmları ve nöbetler gibi nörolojik belirtiler ortaya çıkabilir.
• Kötü Kokulu Vücut Sıvıları: PKU hastalarının vücut sıvıları, yüksek fenilalanin seviyeleri nedeniyle kötü kokabilir. Bu, idrar, ter ve solunum yoluyla fark edilebilir.
• Cilt Sorunları: Bazı PKU hastaları ciltte döküntüler veya pigmentasyon sorunları yaşayabilirler. Bu belirtiler, yüksek fenilalanin seviyeleriyle ilişkilendirilebilir.

PKU Tanısı Nasıl Koyulur?

PKU tanısı yenidoğan tarama testi ile belirlenir. Hastalığın tanısı yenidoğan tarama testlerinde kan fenilalanin değerlerine bakılarak konulur.

PKU tanısı için doğumdan sonraki ilk 3 gün içinde bebeğin topuğundan 2-3 damla kadar kan alınır ve gerekli test yapılır.  Eğer testin sonucunda kan fenilalanin düzeyi yüksek ise laboratuvarınız sizi bilgilendirir ve hemen tedaviye başlamak gerekir.

PKU Hastalığı Tedavisi Nedir?

PKU hastalığının tedavisi, fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmayı amaçlar. Tedavi aşağıdaki yöntemleri içerebilir:

1. Tıbbi Beslenme Tedavisi: PKU hastaları, fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyet uygularlar. Bu diyet, yüksek protein içeren yiyecekleri (örneğin et, süt, yumurta) kısıtlar ve fenilalanin alımını düşük seviyelerde tutar. Ayrıca, özel fenilalanin içermeyen besinler ve formüllerle beslenirler.
2. Amino Asit Takviyeleri: PKU hastaları, fenilalanin alımını sınırladıkları için diyetlerinden eksik kalan diğer amino asitleri sağlamak için çeşitli takviyeler alabilirler.
3. Düzenli Takip ve Testler: PKU hastaları, fenilalanin seviyelerini düzenli olarak izlemek ve tedaviyi optimize etmek için bir sağlık profesyoneli tarafından düzenli olarak takip edilmelidirler. Bu takip, yaşam boyu sürdürülmelidir.

PKU hastaları için tedavi, yaşam boyu devam etmelidir ve fenilalanin seviyelerinin kontrol altında tutulması büyük önem taşır. Erken teşhis ve tedavi, PKU hastalarının sağlıklı bir yaşam sürdürmelerine yardımcı olabilir ve belirtileri minimize edebilir. Ayrıca, tedaviyi takip etmek ve diyetin katı bir şekilde uygulanmasına özen göstermek büyük önem taşır.