Primer immün yetmezlik (PİY), genetik bozukluklara bağlı olarak bağışıklık sistemini oluşturan elemanlardan birinin eksikliği ya da fonksiyon bozukluğu sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Bağışıklık sistemi (immün sistem), mikroplara karşı savaşarak vücudun sağlıklı kalmasını sağlar. Ancak primer immün yetmezliği (PİY) olan hastaların bağışıklık sistemi düzgün bir şekilde çalışmaz, bazı işlevlerini yerine getiremez. Şu ana kadar yüzlerce sayıda primer immün yetmezlik tipi tanımlanmıştır.
Bağışıklık sistemini oluşturan hücrelerin, proteinlerin eksikliği ya da fonksiyon bozukluğu durumunda vücudun dışarıdan gelen tehditlere karşı mücadelesinde zayıflama başlar. Bu hastalık genellikle ilk başta tekrarlayan enfeksiyonlarla kendini gösterir. Enfeksiyonlar vücudun çeşitli bölgelerinde (sinüsler, karaciğer, sindirim sistemi, cilt, beyin, kemik) ortaya çıkabilir.
PİY hastalıklar çoğu zaman aynı aile bireyleri içerisinde yaygın olarak görülür. En büyük risk faktörü birinci-ikinci dereceden kuzen gibi yakın akraba evlilikleridir.
Primer İmmün Yetmezlik (PİY) belirtileri nelerdir?
Primer immün yetmezlik hastalıklarında belirtiler bazen doğumdan hemen sonraki aylarda bazen daha ileri dönemlerde ortaya çıkabilir.
- Tekrarlayan enfeksiyonlar; Enfeksiyon hastalıklarına karşı artmış duyarlılık en sık görülen durumdur. Bu enfeksiyonlar en çok akciğer, sinüs, karaciğer, kulak, sindirim sistemi, cilt, lenf bezleri, kemik ve beyinde ortaya çıkar.
- Tekrarlayan zatürre, sinüzit, kulak enfeksiyonları*
- Tekrarlayan ateş
- Lenf bezlerinde, dalakta büyüme
- Büyüme, gelişme geriliği
- Ciltte ya da iç organlarda apse oluşumu
- İyileşmeyen yaralar, tedaviye dirençli durumlar immün yetmezlik habercisi olabilir.
- Ailede primer immün yetmezlik öyküsü olması, ailedeki diğer çocukları riskli duruma getirir.
*: Özellikle çocuklar söz konusu olduğunda yılda dörtten fazla geçirilen kulak enfeksiyonu, yılda birkaç defa geçirilen zatürre gibi durumlar söz konusu ise doktora gitmek için vakit kaybedilmemelidir.
İmmün sistemin etkilenen kısmına bağlı olarak bazı PİY’lerde enfeksiyonlara vücudun farklı sistemlerini ilgilendiren bulgular eşlik edebilir. Alerji, otoimmün, romatizmal hastalıklar görülebilir.
Primer İmmün Yetmezlik (PİY) Tedavisi Nasıl Yapılır?
Bazı immün yetmezlikler bir nedene bağlı olarak sonradan ortaya çıkan nedenlerle de gelişebilir. HIV virüsünün neden olduğu AIDS hastalarında, kemoterapi gören kanser hastalarında, ağır yanıklarda da immün yetmezlik görülebilir.
Primer immün yetmezliklerin bazıları kök hücre nakli gerektiren ağır bağışıklık bozukluğu sistemi ile seyredip ölümcül olabileceği gibi bazen bir mikroorganizmaya karşı vücudun savunmasında bozuklukla seyreden tipleri görülmüştür.
İmmün yetmezlikte sebep genetik faktörlerse öncelikle önleyici tedbirler alınır. Tarama testleriyle daha belirtiler ortaya çıkmadan tanınması oldukça önemlidir. Tanıda gecikme kalıcı organ hasarlarına yol açar, yaşam kalitesini düşürür. Hastalıktan şüphelenildiği durumlarda fizik muayene ve laboratuar testleri yapılarak hastalığın teşhisi konur. Tedavi biçimi, immün yetmezlik çeşidine göre değişiklik gösterir.
- İmmünoglobülin tedavisi uygulanan tedavi yöntemlerinden biridir. Kandaki antikorlardan biri olan immünoglobülin uygulanarak hastaların enfeksiyon sıklığını azaltmak, hastalık komplikasyonlarını önlemek ya da azaltmak amaçlanır.
- Bunun yanında son yıllarda kemik iliği, kök hücre, timüs gibi nakil işlemleri sayesinde tedavi konusunda önemli bir mesafe kat edilmiştir.
- Son yıllarda yapılan gen tedavisi de PİY tiplerinde başarılı sonuçlar vermiştir.
Genetik olarak PİY yatkınlığı olan kişiler, semptomlarını gösteren kişiler muhakkak bir uzmana danışmalıdır.
Hastalığın tedavisinde ise en önemli husus hastaların doktorunu düzenli olarak ziyaret etmesidir.