Sistinozis Hastalığı Nedir?

Lizozomların içinde sistin birikimi ile karakterize, başta böbrekler ve gözlerde olmak üzere; kaslar, karaciğer, pankreas ve beyin gibi farklı organ ve dokularda hasara neden olan metabolik bir hastalıktır sistinozis.

Genetik ve nadir bir durum olan sistinozis hastalığı, DNA yapısındaki 17. kromozomdaki gen mutasyonundan kaynaklanmaktadır. Anne ve babanın mutasyonlu geni taşıdığı durumlarda doğacak olan çocuğun sistinozisli olma olasılığı %25’tir. Fakat ebeveynlerden biri sağlıklıysa çocuklar da sağlıklı olacaktır.

Akrabaların hastalıklı geni taşıma ihtimali yüksek olduğu için akraba evliliklerinde sistinozis ile karşılaşma riski artmaktadır. Bu sebeple bu hastalık ülkemizde, Avrupa ülkelerinin aksine daha yüksek oranlarda görülmektedir. Sistinozis hastalığında sistin birikiminden dolayı vücutta en çok böbrekler, kemikler ve gözler etkilenmektedir.

Hamilelik ile başlayan bu hastalıkta; vücutta sistin birikimi nedeniyle, bebekte doğumdan sonra altıncı aydan itibaren belirtiler ortaya çıkmaya başlar. Sistinozis hastalığında tanının geç konduğu ya da ilaçların düzenli kullanılmadığı durumlarda ve beslenmeye bağlı sorunlar nedeniyle 10 yaşına doğru böbrek yetmezliği bulguları ortaya çıkabilmektedir.

Sistinozis Hastalığının Dünya Genelindeki İstatistiği

Sistinozis dünya çapında yaklaşık 100.000 ile 200.000 yeni doğanda 1 görülür. Farklı coğrafyalarda bu sayı değişkenlik göstermektedir.

Sistinozis'in Belirtileri Nelerdir?

Sistinozis'in spesifik belirtileri ve semptomları; hastalığın başlangıcı, yaş, tedaviye hemen başlanıp başlanmadığı gibi nedenlere bağlı olarak kişiden kişiye değişebilir. 

Belirttiğimiz gibi genel olarak doğumdan itibaren altıncı aydan sonra belirti vermeye başlar ve farklı semptomlara sahip üç farklı sistinozis türü vardır. Semptomlar ilk olarak derin poliüri (aşırı idrara çıkma) ile yaklaşık 3 ila 18 aylıkken görülür.

• Aşırı su içme
• Aşırı idrara çıkma
• Kusma
• Gelişim problemleri
• Fotofobi (Işığa karşı hassasiyet)
• Kemik rahatsızlıkları (Örn. Raşitizm)
• Dehidratasyon atakları
• Korneada sistin kristalleri
• Beyaz kan hücrelerinde yüksek sistin seviyeleri

Sistinozisli Hastaların Beslenmesine Yardımcı Olabilecek Öneriler

• Ev yapımı kemik, et suyu kalsiyum, magnezyum ve fosfor gibi mineraller bakımından zengindir. Ayrıca bu çorbaları çok besleyici olmaları nedeniyle ekstra faydalıdır.
• Yiyeceklere zencefil eklemek ve zencefil çaylarını yudumlamak mide bulantısını hafifletmeye ve mide hastalığını sakinleştirmeye yardımcı olabilir.
• Enerji seviyesini yükseltmek için kolayca emilebilen orta zincirli yağ asitleri bakımından zengin olan hindistan cevizi yağının eklenmesi önerilebilir.
• C vitamini, karnitin ve kollajen üretimi ve kemik sağlığı için gereklidir.
• Yüksek enerjili ve çok yönlü protein dolu bir tahıl olan kinoa, aslında sütten daha fazla kalsiyum içerir ve diğer vitamin ve mineralleri de fazlasıyla içinde taşır.
• Diyette B vitaminleri bakımından zengin olan tam tahıllara yer verilmeli.
• Sistinozis ile yaşayan çocukları bol su içmeye teşvik etmek adına taze sıkılmış meyve ve sebze suları diyetlerine eklenebilir.

Sistinozis Tedavisi Nedir ve Nasıl Yapılır?

Erken teşhis ve hızlı tedavi, sistinozis ile ilişkili semptomların gelişimini ve ilerlemesini yavaşlatmak için önemlidir. Sistinoz kapsül ve göz damlası halinde bulunan sisteamin ile tedavi edilir. 

Sistinozlu kişilere ayrıca kan asidozunu tedavi etmek için sıklıkla sodyum sitrat, potasyum ve fosfor takviyeleri yapılır. 

Nefropatik veya Ara (orta) Form Sistinozis olan bireylerde hastalığın son evresinde, böbrek nakline ihtiyaç duyabilmektedir. Sistinozisli hastaların böbrekleri idrarı konsantre edemez ve buna bağlı olarak önemli miktarlarda sodyum, potasyum, fosfor, bikarbonat ve karnitin gibi maddeler idrar ile atılır. 

Semptomatik tedavide idrarla kaybedilen bu maddeler yerine konur.

Ayrıca vücuttaki sistin miktarını düşürmeye yardımcı olabilecek, "sistin tüketen" ilaçlar olarak adlandırılan bazı ilaçlar da vardır. 
Semptomları iyileştirebilir ve böbrekler ve vücudun diğer kısımları ile ilgili sorunları geciktirmeye yardımcı olabilirler.