Orak Hücreli Anemi

Orak hücreli anemi kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hem annenizden hem de babanızdan orak hücreli gen geçerse orak hücreli anemili olarak doğarsınız. Anne babanızın birinden orak hücreli, diğerinden normal gen geçerse orak hücre özelliğinizin olduğu söylenir. Bu durum, orak hemoglobin taşıyıcısı olduğunuz ve orak hücre özelliğinizin çocuğunuza da geçebileceği anlamına gelir.

Orak Hücreli Anemi Nedir?

Anemiye ve belirli aralıklarla tekrarlanan ağrıya neden olan bir kan bozukluğudur. Orak hücreli anemili kişilerde hemoglobinin (alyuvarlarda [eritrosit] oksijeni akciğerlerden vücudun diğer bölümlerine taşıyan bir molekül) bir bölümü uygun biçimde iş göremez.

Hemoglobinin bir bölümü alyuvarları sert ve orak şekline dönüştüren çubuk benzeri yapılar oluşturur. Bu hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak bazı organların ya da dokuların yeterli oksijen almasını engeller. Bu durum, şiddetli ağrı ataklarına neden olabilir.

Eşinizde orak hücre özelliği ya da orak hücreli anemi varsa, çocuğunuza orak hücreli anemi de geçirebilirsiniz. Orak hücreli anemi özellikle, ataları Güney ve Orta Amerika, Küba, Suudi Arabistan, Hindistan, Türkiye, Yunanistan ve İtalya dan göç edenler arasında sık görülür. Bu hastalık iyileşmez. 

Orak Hücreli Anemiye İlişkin Bulgu Ve Belirtiler

• Kemiklerde, kaslarda ya da karında günlerce ya da haftalarca süren şiddetli ağrı (ağrılı krizler olarak adlandırılır).
• Halsizlik, solgunluk ve nefes darlığı. Tüm bunlar anemi ya da alyuvar eksikliği belirtileridir.
• Vücudun herhangi bir bölümünde ya da eklemde öngörülemeyen ağrı
• Retina (gözün görüntüyü alan arka bölümü) dolaşımdaki alyuvarlardan yeterince beslenemediğinde görme sorunları ya da körlük.
• Karaciğerde işlev bozukluğu (sarılık) nedeniyle derinin ve gözlerin sararması.
• Çocuklarda büyümenin ve pubertenin gecikmesi ve erişkinlerde ince yapı.
• Enfeksiyonlara yüksek düzeyde yatkınlık.
• Beyindeki küçük kan damarlarının beynin bazı bölümlerinde hasara neden olabilecek biçimde daralması ya da tıkanması (inme)
• Enfeksiyonun ya da akciğerde sıkışıp kalan orak hücrelerin neden olduğu komplikasyonlar.

Orak Hücreli Anemi Tanısı:

Birçok eyalette yeni doğan tüm bebeklere diğer tarama testleriyle aynı anda, orak hücreli hastalık ya da orak hücre özelliği açısından basit bir kan testi de yapılması da öneriliyor. Orak hücreli anemiye erken evrede tanı konması önemlidir çünkü bu bozukluğun bulunduğu çocuklar için uygun bir tedavi şekli bulunabilir. Çocuklara ve erişkinlere basit bir kan testiyle tanı konulabilmektedir.

Orak Hücreli Anemi Tedavisi

• Antibiyotikler bebeklerde enfeksiyonları önlemeye yardımcı olur ve ağrı kesiciler (ağızdan ya da damar yoluyla), damar yoluyla alınan sıvılar ve oksijen solumak ağrı ataklarının tedavisinde yararlı olur.
• Kan transfüzyonu, dolaşımdaki alyuvar sayısını artırarak aneminin düzeltilmesine yardımcı olur.
• Diğer ilaçlar ve işlemler halen araştırılıyor. Hidroksiüre bazı erişkinlerde yararlı olabilir, ancak çocuklarda tedaviye ilişkin araştırmalar devam ediyor.

Kaynak: JAMA - Cilt 281 No:18, 1999