Musküler Distrofi

Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. Bu hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.

Musküler Distrofi Belirtileri

Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.

Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.

Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.

Musküler Distrofi Teşhisi

Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.

Müsküler Distrofi ilerleyici bir hastalıktır. Çoğu vakalarda kollar, bacaklar ve belkemiği gittikçe deforme olur. Çoğu hastaların yirmi yaşına gelmeden tekerlekli sandalyeye ihtiyaçları olur. Göğüs enfeksiyonuna yatkınlıkları nedeniyle birçok hastalar yetişkin çağa gelmeden ölür, bunun sebebi genellikle zatüre veya diğer bir göğüs enfeksiyonudur.

Musküler Distrofi Tedavisi

Tedavisi yoktur. Yapılacak en iyi tedavi fizik tedavi yoluyla şekil bozukluklarını en aza indirmeye çalışmaktır.

Musküler Distrofi Korunma

Tedavisi hakkında pek bir şey bilinmemekle birlikte, vakaların yarısından fazlasında hastalığın kalıtımsal olduğu açıktır. Etkilenen genler bayanlar tarafından taşındığı için, ailesinde müsküler distrofi bulunan herhangi bir bayan, Hamileliği düşünmeden önce doktora danışmalıdır. 

• Taşıyıcının erkek çocuğunun bu hastalığa tutulma ihtimali % 50’dir.