Genetik: organizmalarda kalıtım ve varyasyonu araştıran bir bilim dalıdır. Bitki ve hayvanların kültüre alınması tarih öncesi insanların kalıtım kavramını anladıklarını göstermektedir. (1)
Hücrelerimizde genetik bilgiyi taşıyan molekül olan DNA’nın keşfinden bu zamana kadar hayli yol alındı. Genetik hastalıklara yönelik yapılan testler sadece test yaptıran kişiyi değil aynı zamanda çevresini bazen de tüm toplumu ilgilendirmektedir. Çünkü çıkan sonuçlara göre alınacak kararların etkisi çok geniştir. (2) Ayrıca genetik veriler diğer tüm tıbbi veriler gibi yüksek gizlilik gerektiren bilgilerdir. (3)
Friedrich Miescher ve DNA'nın Keşfi
DNA çalışmaları tıp, genetik, antropoloji ve arkeoloji birlikteliği ile şekillenmektedir. (4)
DNA'nın hikâyesi genellikle 1944'te Avery, MacLeod ve McCarty'nin DNA'nın kalıtsal materyal olduğunu göstermesiyle başlıyor gibi görünüyor. Ancak DNA hikayesi, 1869'da genç İsviçreli doktor Friedrich Miescher ile başlamıştır. Doktorluk eğitimini yeni tamamlayan Miescher, yaşamın yapı taşlarının ardındaki gizemleri aydınlatmayı amaçlayan biyokimyacı Hoppe-Seyler'in laboratuvarında çalışmak üzere Tübingen'e taşındı. Kaynak materyali olarak lökositleri seçerek, önce bu hücrelerdeki proteinleri araştırdı. Ancak bu deneyler sırasında proteinlerinkine uymayan, beklenmedik özelliklere sahip bir madde fark etti. Miescher, DNA'nın ilk ham saflaştırmasını elde etmişti. Bu esrarengiz maddenin özelliklerini ve bileşimini daha da inceledi ve temel olarak proteinlerden farklı olduğunu gördü. Hücrelerin çekirdeklerinde bulunması nedeniyle, yeni maddeye "nüklein" adını verdi - bu terim bugünün deoksiribonükleik asit adıyla hala korunmaktadır. (5)
Araştırmalar Devam Ediyor
Sonraki yıllarda devam eden araştırmalar DNA’nın fosfat, şeker ve baz (adenin, guanin, sitozin ve timin) gruplarının bir araya gelmesiyle oluştuğunu gösterdi. Ayrıca adenin bazları ile timin bazlarının, sitozin bazları ile de guanin bazlarının eşit sayıda olduğu Erwin Chargaff tarafından gösterildi. 25 Nisan 1953 yılında ise DNA’nın birbirlerine sarmal şekilde bağlı iki zincirden meydana geldiği James Watson ve Francis Crick tarafından ortaya kondu. Elli yıl sonra aynı gün “İnsan Genom Projesi” tamamlandı ve DNA Günü ilk kez ABD’de 25 Nisan 2003’te kutlandı.
Genetik Test Nedir?
Genetik test, DNA'daki değişiklikleri tarayan bir tür tıbbi test olarak tanımlanabilir. Genetik testler, kişilerden alınan biyolojik örneklerden (periferik kan, ağız içi mukoza, saç tel kökü, doku parçası amniyotik sıvı (hamilelik sırasında bir fetüsü çevreleyen sıvı…) laboratuar koşullarında genetik yapı ile ilgili bilgilerin elde edilmesidir. Esasında Bir kişinin genetik durumunun özgün yönleri hakkında bilgi elde etmek amacıyla yapılan her laboratuar testi, bir anlamda genetik testtir.
Genetik testler, kromozom, gen veya proteinlerdeki değişiklikleri tanımlayan bir testtir. Bir genetik testin sonuçları, şüpheli bir genetik durumu doğrulayabilir, ortadan kaldırabilir veya bir kişinin genetik bir bozukluğu geliştirme veya geçme şansını belirlemeye yardım edebilir. Şu anda 1.000’den fazla genetik test bulunmakta ve her geçen gün bu sayı artmaktadır. (6)
Mutasyonlar
Genlerimizdeki “hatalar yani mutasyonlar” hastalığı ortaya çıkarabilir ve hastalık tanısını doğrulamak için genetik testler kullanılabilir. Mutasyon, DNA'da meydana gelen, telafisi mümkün olmayan hasarlardır. Kişinin kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasının sağlayan genetik şifre herhangi bir nedenden dolayı (X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç; ve kimyasal maddeler, sigara, alkol, doğuştan var olan genetik mutasyonlar,) bozulabilir. Bu durumda DNA'nın sentezlediği doğru protein ve enzimi kodlayamadığı için doğru şekilde sentezleyemez, protein veya enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir.
Bebeklerin Ayak İzleri Annelerinin Parmak İzleriyle Aynı mı?
Her ne kadar sosyal medyada bebeklerin ayak izlerinin annelerinin parmak izleriyle aynı olduğu iddiası dolaşsa da bu bilgi doğru bir bilgi değildir. Annenin parmak izi ve bebeğin topuk izinin aynı dosyada saklanmasının nedeni, bu izlerin aynı olmasından kaynaklanmamaktadır.
Her insanın parmak izinin tamamen eşsiz olduğu artık herkes tarafından bilinmektedir. Hatta tek yumurta ikizlerinin parmak izleri dahi birbirinden farklıdır. Zaten başka türlü olsaydı parmak izleri olay yeri incelemesine dâhil edilmez ve mahkemede geçerli bir delil sayılmazdı.
Bebeklerin parmak izleri doğum esnasında tam anlamıyla oluşmamış olduğundan dolayı topuk izleri alınmaktadır. Ayrıca bebekler sadece annenin değil aynı zamanda babanın genetik mirasını da üzerinde taşır. Yani parmak izleri tek bir ebeveynin genetik yapısı tarafından belirlenmez. Bedensel özelliklerimizin tümü hem annenin hem de babanın katkısıyla meydana gelir. Yani bebeğin herhangi bir fiziksel niteliğini bütün olarak tek bir ebeveynden alması söz konusu değildir.
Annelik DNA Testi Nedir?
Anne ve çocuktan örnek alınarak yapılan bir testtir.
Annelik DNA Testi ile anne ve çocuğun ortak olması gereken DNA bölgeleri birbirleri ile karşılaştırılır. Eğer çocuk ile anne analiz edilen gen bölgeleri aynı ise test edilen anne adayı çocuğun gerçek annesi olduğu sonucuna varılır. Çocuğa anneden geldiği bilinen genetik bilgi, test edilen anne adayı ile eşleşmiyorsa, test edilen anne çocuğun gerçek annesi değildir.
Şafak Tunç
(1) - Nermin Gözükırmızı, Genetik Tarihçe, İstanbul Üniversitesi Fen Fakültesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölümü
(2) - Mustafa Hayırlıdağ, Genetik Hastalıklar ve Testlere Etik İlkeler Açısından Bakış, Aksaray Üniversitesi Tıp Bilimleri Dergisi ASUJMS, 3(2): 27-33,
(3) - İnsan Genetik Verileri Uluslararası Bildirgesi Birleşmiş Milletler Eğitim Bilim ve Kültür Kurumu,16 Ekim 2003.
(4) - Can Veysel Şoroğlu, Ezgi Gizem Berkay, Burçak Vural, Mitokondriyal DNA, Anaerkil Kalıtım ve İnsan, Sağlık Bilimlerinde İleri Araştırmalar Dergisi 2021, Cilt 4, Sayı 2.
(5) - R., Dahm “Friedrich Miescher and the discovery of DNA”, Developmental Biology, Cilt 278, Sayı 2, s. 274-288, 2005.
(6) - https://www.nextgenetic.com/genetik-test-nedir/
Yorum Yap
Misafir olarak yorum yapıyorsunuz. Giriş Yap
Yorumunuzun kontrolden geçtikten sonra yayınlanacaktır.